More Mutations Mean More Diseases, Less Evolution

Олон мутаци нь хувьсал биш, олон өвчнийг хэлнэ

(More Mutations Mean More Diseases, Less Evolution)

Brian Thomas

Генетик(genetics) нь хүн ашигтай мутацийн(beneficial mutations) байгалийн шалгаралаар хувьссан гэсэн ойлголтыг үргэлжлүүлэн үгүйсгэж байна. Нэгэн саяхны судалгаанд өнөө үеийн азотлог суурийн дараалал судлах техникийг ашиглан, 14,002 хүнд байгаа 202 ширхэг генүүдийн нарийн азотлог суурийн дарааллыг харьцуулжээ.[1] Судлаачид олон хүн тэдний генийн азотлог суурийн дараалалд маш цөөхөн боловч тус тусын ялгаа байгааг олжээ. Тэгээд магадгүй ийм ялгаа, эсвэл ‘мутант (variants)’ нь мутациас үүдэж өнгөрсөн хэдэн мянган жилийн турш эсвэл тэрнээс бага хугацааны дотор үүссэн байгааг олжээ. Бүх хүмүүс ДНХ-д зөөвөрлөгдөж байгаа ‘мутант’-ууд нь хувьсалийн онолчидод хариулахад хэцүү асуултыг гаргаж ирсэн байна. Харин тэр нь Библийн бүтээлтийг баталгаажуулж байгаа хэрэг ажээ.

Science сэтгүүлд нийтлэгдсэн өргөн хэмжээний генийн судалгаанаас харвал, хүний генд ‘нийтлэг мутант(common variants)’-ад харьцуулахад ‘маш ховор дан нуклеотидын мутант(rare single-nucleotide variants)’ элбэг байгаа’-г олжээ.[1] Ховор мутант нь магадгүй нэг хүн эсвэл хоёр хүн ч юмуу гэр бүлд тохиолдож болох мутант бөгөөд, нийтлэг мутант нь үндэстэн мэт илүү том хүрээний бүлэгүүдэд хуваалцах ДНХ-ийн ялгаа юм. Хүний ДНХ-д байгаа эдгээр мутантын ихэнхи хувь нь ховор мутант байжээ. Тэгвэл энэ юуг илтгэж байна вэ?

Нэгт, энэ нь генийн мутант ойрын үед болсныг хэлнэ. Хэрэв тэр мутантууд хүн амын тоо өсөхөөс өмнөх, цөөхүүлээ амьдарч байсан үед тохиолдсон бол, тэднээс өвлөгдсөн үр удамуудын ихэнх нь тэр мутантыг нийтлэгээр хүлээн авсан байх болно. Гэвч ховор мутант нь илүү элбэг байсан учраас тэр нь(хүн ам өсөж эхэлснээс хойш) ойрын үед болсон өвөрмөц мутаци болохыг илтгэнэ.

Хэрэв хүн багадаа 2сая 400мянган жил(24мянган зуун)-ийн туршид амьдарсан бол[2], яагаад хүн төрөлхтний хүн ам одоо дөнгөж 7тэрбумд хүрсэн бэ? тэгээд ойрын үед үүссэн мутацийг илүү их агуулж байна вэ? хувьслийн цаг тоолол үнэн бол, хүн төрөлхтний хүн амын тоо эртнээс нэмэгдсэн байх ёстой шүү дээ?[3] тэгээд хэдэн сая жилийн хувьслийн тоолол үнэн бол, энэ мутаци(ДНХ-д үүсэх санамсаргүй хуулбарлахад гарах алдаа)-уд хадгалагдсан гэмтлүүдээс болж хүн аль хэдийн мөхөх ёстой байсан биш үү?[4]

Ойрын үеийн Science сэтгүүлийн нэгэн судалгаанаас харвал, хүн нэг үе удамд азотлог суурийн дараалал бүрд 1,38 x 10^-8 алдаа үүсдэг гэдгийг тооцоолжээ. Хүний геном нь бараг 3,2тэрбум ширхэг хос азотлог суурийн дараалал байдаг учраас тэр нь нэг үе удам бүрд 44ширхэг шинэ мутаци хүний генд хадгалагдана гэсэн үг. Тэгээд зохицуулагч ДНХ(regulatory DNA) ба давтагдмал ДНХ(repetitive DNA)-д илүү их хадгалагдана. 2011оны 5сард судлагдснаар хүний угсааны ДНХ азотлог суурийн дарааллийн судалгаанд түшиглэсэн үүсэх хувьд, энэ хэсгүүдэд үе удам бүрд 60 ширхэг мутаци үүсдэг гэж мэдэгджээ.[5]

Мөн 2012оны Science сэтгүүлийн судалгаанд бичигчид шинэ мутаци 1)Саармаг үйлчилгээтэй юу 2)Гэмтээх магадлал байгаа эсэх, эсвэл 3)Гэмтэл үүсгэсэн үү гэх 3-н категорид хуваан дүгнэжээ. Энд яагаад ашигтай байх магадлалыг 
хамааруулаагүй юм бол? Яагаад гэвэл ашигтай байх магадлал буй мутаци нь бараг байхгүй учраас юм. Мутаци ашигтай байх магадлал байсан бол тийм категорийг бий болгох байсан. Тэгээд ашигтай мутаци(beneficial mutations) үнэхээр үүслээ гэж нөхцөлдүүллээ ч тэр үүсэх харьцаа нь гэмтэл үүсгэх мутаци ч бай саармаг мутаци ч бай маш ихээр бага байна. тиймээс ашигтай мутаци хадгалагдах хувиас гэмтэл үүсэх мутаци юмуу, саармаг мутаци илүү их хувьтайгаар хадгалагдана. Тэгээд энэ нь олон үе удмын дараа мутацийн нөлөө(өвчин, тахир дутуу, гажигтай, үхэх... гм) үүсэх учир шалтгаан болно.

Өөр өөр хэлбэл, хувьсал үүсэхийн тулд байгалийн шалгарал нь хангалттай хурдан хадгалагдах ийм мутациудыг арилгаж чадахгүй. Нөгөө талаар, Библийн тэмдэглэлээс үзвэл, хүн төрөлхтөн 6000 гаруй жилийн өмнө бүрэн бүтнээрээ л бүтээгдсэн. Хүний генд маш ховор тохиолдох мутант элбэг байна гэх ийм ололтууд нь Библйн тоололтой бүрэн таарах юм.

References 1. Nelson, M.R. et al. 2012. An Abundance of Rare Functional Variants in 202 Drug Target Genes Sequenced in 14,002 People. Science. 337 (6090): 100-104. 2. Bocquet-Appel, J.-P. 2011. When the World's Population Took Off: The Springboard of the Neolithic Demographic Transition. Science. 333 (6042): 560-561. 3. Thomas, B. Earth Hit the 7-Billion Mark Too Late. ICR News. Posted on icr.org October 27, 2011, accessed July 19, 2012.  4. Kondrashov, A. 1995. Contamination of the genome by very slightly deleterious mutations: why have we not died 100 times over? Journal of Theoretical Biology. 175 (4): 583-594. 5. Conrad, D. F. et al. 2011. Variation in genome-wide mutation rates within and between human families. Nature Genetics. 43 (7): 712-714.

авсан : ICR News, 2012. 8. 3. URL : http://www.icr.org/article/6933/